根據臨牀特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。下面小編就爲大家帶來詳細的介紹，一起來看看吧!
對於少見類型和各種類型重疊所致的複合體則非常複雜，臨牀表現各異，僅根據臨牀特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由於基因調控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨牀表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療後的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最後確診。遺傳學檢查可確定爲純合子、雜合子以及雙重雜合子等。
檢查
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
(2)輕型成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。
(3)中間型外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量爲0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)靜止型紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量爲0.01～0.02，但3個月後即消失。
(2)輕型紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量爲0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。
(3)中間型外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量爲0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
(4)重型外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。
